Daybu® als erste spezifische Behandlungsoption für neurologisch bedingte Verhaltenssymptome des Rett-Syndroms verfügbar.
Das Rett-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die vorwiegend Mädchen und Frauen betrifft. Ursache ist eine Genmutation, die weltweit bei etwa 1 von 10.000 bis 15.000 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Bei diesem Syndrom wird die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. Bei zunächst normaler Entwicklung in den ersten sechs bis 18 Lebensmonaten folgt eine Stagnation und schließlich Rückbildung von bereits erlangten sprachlichen und motorischen Fähigkeiten. Die Erkrankung verläuft fortschreitend und wird häufig von Komorbiditäten wie Verhaltensstörungen, Skoliose oder Magen-Darm-Erkrankungen begleitet. Unter anderem sind folgende verhaltensneurologischen Symptome typisch für das Rett-Syndrom: repetitive Handbewegungen, Unruhe, allgemeine Stimmungsprobleme, Angstzustände, Schlaf- und Kommunikationsprobleme. Häufig gehen diese Symptome einher mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, Intelligenzminderung, Atemstörungen und Krampfanfällen.
Im Zentrum der Behandlung steht ein symptomatischer, multidisziplinärer Ansatz, der die Fähigkeiten der Patienten fördern soll. Medikamentöse Therapien richteten sich bisher darauf, Schlafstörungen, Atemprobleme, Krampfanfälle und stereotype Bewegungen zu lindern und so das allgemeine Wohlbefinden zu verbessern. Mit Daybu® steht jetzt in der EU erstmals ein Arzneimittel zur Verfügung, das spezifisch für die Behandlung neurologisch bedingter Verhaltenssymptome des Rett-Syndroms bei Erwachsenen, Jugendlichen und Kindern ab fünf Jahren zugelassen wurde.
Der enthaltene Wirkstoff Trofinetid ist ein synthetisches Analogon des sogenannten Insulin-like Growth-Factor 1 (IGF-1). Dieses Hormon spielt eine wichtige Rolle für die normale Entwicklung und Funktion des Nervensystems. Beim Rett-Syndrom sind die Konzentrationen von IGF-1 im Gehirn erniedrigt, was sich auf die Nerven-Funktion auswirken könnte. Der genaue Wirkmechanismus von Trofinetid bei verhaltensneurologischen Symptomen des Rett-Syndroms ist bisher jedoch noch unklar.
Die Wirksamkeit von Trofinetid wurde in der randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Hauptstudie ACP-2566-003 untersucht. Es nahmen 187 Patientinnen ab fünf Jahren mit Rett-Syndrom teil, die über 12 Wochen täglich entweder Trofinetid oder Placebo erhielten. Die beiden wichtigsten Indikatoren für die Wirksamkeit war die Veränderung der folgenden zwei Scores nach 12-wöchiger Behandlung gegenüber dem Ausgangswert:
Die am häufigsten beobachteten Nebenwirkungen in der ACP-2566-003-Studie waren Diarrhö (80,6%) und Erbrechen (26,9%). Die häufigsten Nebenwirkungen, die zum Abbruch führten, waren Diarrhö (25,8%), Erbrechen (6,7%), Krampfanfälle (2,8%), Gewichtsverlust (2,2%) und verminderter Appetit (2,2%).
Trofinetid wird nach Körpergewicht des Patienten dosiert und soll zweimal täglich morgens und abends eingenommen werden. Die Lösung kann oral eingenommen werden oder über eine Ernährungssonde (G-Sonde) verabreicht werden und die Einnahme kann sowohl zu den Mahlzeiten als auch unabhängig davon erfolgen.
Daybu® wurde als sogenanntes Orphan-Arzneimittel ausgewiesen. Es handelt sich um ein Medikament, das für die Behandlung einer seltenen Krankheit, wie in diesem Fall das Rett-Syndrom, entwickelt wurde und daher nur für eine kleine Patientengruppe relevant ist. Um die Entwicklung solcher Medikamente dennoch attraktiv zu machen, gibt es besondere Anreize wie z.B. eine 10-jährige Marktexklusivität nach Zulassung.
Quellen:
[1] Produktinformation (EMA) Daybu®; Acadia Pharmaceuticals; 31. August 2026
[2] Veröffentlichung (Medicine Overview) EMA; 31. August 2026: Daybu® (Trofinetid)
[3] Pressemitteilung Acadia Pharmaceuticals; 26. Juni 2026: DAYBU® (trofinetide) Recommended for Approval in the European Union by CHMP
[4] Veröffentlichung Website orpha.net/de: Rett-Syndrom (zugegriffen am 25.09.2026)
[5] Veröffentlichung (Info sheet) EMA; 2026: Orphan medicines in the EU
